Kanser Erken Tanısı

Home / Kanser Erken Tanısı

KANSER GENETİĞİ

  • İBRCA1 ve BRCA2 Genetik Analizi
  • BRAF Geni V600E Mutasyon Analizi
  • EGFR Geni Mutasyon Analizi
  • Her2/Neu (17q11.2-12) FISH Analizi
  • KRAS Geni Mutasyon Analizi
  • Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI)
  • Ret Proto Onkogen
  • PTEN Geni Mutasyon Analizi
  • TP53 Geni Mutasyon Analizi
  • C-Kit ve PDGFRA
  • FISH Testleri

BRCA1 ve BRCA2 Genetik Analizi

Kadınlarda yaşam boyu meme kanserine yakalanma riski %12 iken over kanseri riski %1.4 civarındadır. BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları varlığında meme ve over kanseri riskinin genel popülasyona oranla anlamlı şekilde arttığı bilinmektedir.1,2,3,4 

Tablo. Meme ve Over Kanseri İnsidansları
Genel Popülasyon (Bayan)BRCA1 Mutasyon (+)BRCA2 Mutasyon (+)
Meme Kanseri%12%71-85%80-85
Over Kanseri%1,4%40-45%10-27

BRCA1 mutasyonlarının; meme kanserinin yanı sıra serviks, uterus, pankreas ve kolon kanserleri; BRCA2 mutasyonlarının ise pankreas, mide, safra kesesi kanserleri ve melanoma etyolojisinde yer aldığı da bilinmektedir.5,6

Herediter meme ve over kanser (HBOC) riskinin belirlenebilmesi için BRCA1 ve BRCA2 genetik analizleri önerilmektedir.
National Cancer Institue (NCI), BRCA1 ve BRCA2 mutasyon testinin önerilmesi için herhangi bir standart kriter olmadığını belirtirken, U.S. Preventive Services Task Force’a göre7;

• Birinci derece akrabalardan ikisinde meme kanseri saptanması,
• Meme ca tanısı almış üç veya daha fazla 1. ya da 2. derece akraba,
• 1. veya 2. derece akrabada hem meme hem over kanseri teşhisi,
• 1. derece akrabada bilateral meme kanseri saptanması,
• İki ya da daha fazla 1. veya 2. derece akrabada over kanseri teşhisi,
• 1. veya 2. derece akrabada hem meme hem de over kanseri teşhisi,
• Bir erkek akrabada meme kanseri saptanması BRCA1 ve BRCA2 testleri için endikasyon kabul edilmektedir.

Test sonucunda mutasyon saptanmaması kişide yaşamı boyunca kanser gelişmeyeceği anlamına gelmemektedir. Bu bireylerdeki kanser riskinin genel popülasyon ortalama riski ile aynı düzeylerde olduğu kabul edilmektedir (bkz. Tablo 1). 7