Moleküler ve sitogenetik yaklaşımların birleşimidir. Özel bir DNA dizisinin varlığını/yokluğunu incelemek için veya bir kromozomun veya kromozom bölgesinin sayısını/organizasyonunu değerlendirmek için floresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniği kullanılmaktadır.