DNA: İnsanların ve neredeyse bütün canlıların kalıtım materyalidir. Genetik bilgiyi taşır. Kromozom: DNA molekülü her hücrenin nükleusunda iplik şeklinde bir yapı oluşturacak biçimde özel proteinlerle paketlenmiştir ve bu yapı kromozom adını alır. Gen: Kalıtımın fiziksel ve fonksiyonel en temel birimidir. DNA’ dan meydana gelir ve protein adı verilen moleküllerin oluşturulmasında görev alır. Ekzon: Bir genin aminoasit kodlayan, anlamlı kısmıdır.

“Polimeraz Zincir Reaksiyonu”nun kısaltılmışıdır. PCR; DNA zincirinde istenilen gen bölgesinin çoğaltılmasında kullanılan yöntemidir.

Konvansiyonel PCR, laboratuvarda kullandığımız klasik PCR’dır. Real time PCR ise, konvansiyonelden farklı olarak kantitatif ve eş zamanlı ölçüm sağlayabilen bir yöntemdir.

RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism), mutasyon taramakta sıklıkla kullanılan bir yöntemdir. Restriksiyon enzimleri ile PCR ürünleri kesilmekte ve elektroforezdeki bant profilleri incelenerek mutasyon varlığı araştırılmaktadır. DNA dizi analizi ise istenilen gen bölgesindeki tüm bazlarının dizilmesi yöntemidir.

FISH (fluorescent in situ hybridization), bir moleküler sitogenetik test yöntemidir. Özgül DNA dizisine sahip oligonükleotidlerin floresan maddeler ile işaretlenerek prob oluşturulması, hücrelerin metafaz ve interfazda bu komplementer DNA ile hibritleştirilmesi tekniğine dayanır. En çok 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarının hızlı anöploidi analizinde kullanılır. FISH analizleri için materyal heparinli tüpe alınır.

Sitogenetik analizler için heparinli tüpe, moleküler genetik testleri için ise EDTA’lı tüpe, moleküler enfeksiyon testleri için ise kuru tüpe alınır.

Herhangi bir genetik hastalıktan kuşkulanan bireyler ve aileler şüphe duydukları durum için test yaptırmak mümkün olsun olmasın, genetik konsültasyondan faydalanabilirler.

Kalıtsal bir hastalığın belirtilerini gösteren, aile geçmişinde ya da çocuklarına kalıtsal problem aktarma endişesini taşıyan kişilere hastalığa yakalanmaya yatkın olup olmadığını belirlemek için yapılır.

Trizomi (Down sendromu gibi kromozomal hastalıklar) Hemofili, Akdeniz anemisi, kistik fibrozis, muskuler distrofiler gibi tek gen hastalıkları

Şüphelenilen kişilerde BRCA1 ve BRCA2 gen testleri ile kalıtsal meme kanseri tanısı yapılabilir ve kişinin meme kanserine yakalanma riski ortaya çıkartılır. Böylece erken tanı ve önleyici tedavi ile meme kanserinden korunulabilir.

  • Annenin yaşının 35 veya daha büyük yaşta olması
  • Üçlü test sonuçlarında veya fetal USG anormal sonuçlar
  • Kendisinde veya aile hikâyesinde bilinen şüphe edilen herhangi bir genetik hastalık
  • Radyasyon, sitomegalovirüs, toksoplazma, rubella, ilaçlar, alkol vblere maruziyet İki veya daha fazla düşükle sonuçlanan gebelik
  • Eşler arasında yakın biyolojik akrabalığın bulunması
  • Belli genetik hastalıklara karşı etnik yatkınlık
  • Fetüsün gelişimini etkileyen bilinen veya şüphe edilen medikal bir durum

Özel yöntemler kullanılarak (FISH, PCR ) doğacak bebekte tek gen hastalıkları kromozom bozukluklarına bağlı hastalıklara yönelik testler uygulanıp, çıkan sonuçlara göre sağlıklı bebeklerin doğması sağlanabilir.

Genetik bir hastalık olmuş olup, bir genin değişime uğraması sonucu oluşmaktadır. Hastalıkla ilişki olabilecek mutasyon analizi yapılmakta olup, belirtiler sonrası (FMF testi ) önceden tanısı konulabilir.

Kadınlarda yumurtlama ile ilgili erkeklerde de sperm sayı ve kalitesindeki etkilenmeler infertiletinin nedenidir. Erkek kısırlığında yeni genlerin öneminin ortaya çıkmasıyla genetik inceleme çok önem kazanmıştır. Kalıtsal veya genetik bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlere veya genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip olanlara genetik danışmanlık önerilir. Ayrıca 37 yaş üzeri yardımcı üreme tekniği önerilen, tekrarlayan erken gebelik kayıp ve düşükleri olanlara, erkek kısıklığı ile birlikte görülen kromozom hastalıklarda vs, Kadın Hastalıkları ve Doğum ve Üroloji hekimleri tarafından genetik danışmanlık hizmeti için de yönlendirilebilir ve sonrasında da hastanın tedavisinin bütüncül yaklaşım içinde tedavisi değerlendirilebilir.