Sitogenetik, kromozomları sayı ve yapıca inceleyen bilim dalıdır. Kromozomların ilk eldesinden sonra yapılan çalışmalarda farklı yapılara sahip oldukları gözlenmiş ve çeşitli gruplara ayrılarak sınıflandırılmıştır. İlerleyen yıllarda geliştirilen farklı tekniklerle kromozomlardaki sayısal ve yapısal değişiklikler (anormallikler) de saptanabilir hale gelmiştir.

Sitogenetik analizde kromozomlar, kan, cilt, amniyotik hücreler gibi bölünebilme yeteneğine sahip hücrelerden elde edilirler. Ayrıca kromozomlar kemik iliği, koryonik villus, testis gibi bazı dokulardan da direkt olarak elde edilebilir.