Genetik danışma öncesinde, hastalık tanısının kesinleşmiş olması şarttır. Bu nedenle bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsü alınmalı ve aile ağacı çıkartılmalıdır. Aile öyküsünün alınması ve aile ağacının çıkartılması sırasında hasta kişinin anne ve babası mutlaka bulunmalı ve bilgiler direk ebeveynlerin kendilerinden alınmalıdır. Hasta çocuklar ve aile bireyleri muayene edilmelidir. Tüm bu işlemler sonrasında hastalığın tanımlanabilmesi amacıyla kromozom analizi, DNA analizi, enzim düzeyleri gibi analizlere gereksinim duyulabilir.
Günümüzde genetik hastalık sayısının 10.000 civarında olduğu ve hasta veya taşıyıcı bireylerde yapılacak genetik testlerin bu tanı sonrasında netleştiği düşünülürse klinik genetik alanının önemi ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle, merkezimize başvuran bireyler genetik test öncesinde bir genetik uzmanı tarafından görülmektedir. Gerekli olması durumunda hastalar muayene edilmekte, aile öyküsü alınmakta ve aile ağacı çıkartılmaktadır.
