SPERM MOLEKÜLER GENETİK DEĞERLENDİRME PANELLERİ
Erkek infertilitesi ile spermin genetik yapısındaki bozulma arasında kuvvetli bir birlikteliğin varlığı bilinmektedir
Spermin genetik acıdan yapısının bütünlüğünün korunmuş olması normal fertilizasyon ve sağlıklı bir embriyoya hayat verme açısından önemlidir.
1- SPERM DNA FRAGMANTASYON / SPERM DNA INTEGRITY TEST
DNA hasar oranının değerlendirilmesi ; Özellikle sperm sayısı ve hareketliliği normal olarak saptanmış olan erkekler de anlamlı olan bir yöntemdir. Bu değişkenler normal saptandığı halde, neden döllenme olmuyor, neden gebelik oluşmuyor sorusuna bir yanıt niteliği taşıyabilir.
DNA hasarlı spermatozoa oranı arttıkça (>%30-40) doğal yolla gebe kalma şansı da azalmaktadır.
Gerçekten de, in vitro fertilizasyon ( IVF ) uygulanan hastalarda >%4 spermatozoa hasarlı genetik yapıya sahipse fertilizasyon oranları % 58’ den % 38’e düşmektedir.
izah edilemeyen infertilite olguları ile karşılaştırıldığında normospermik fertil erkelerin spermlerinde DNA hasarı bulunma oranları anlamlı ölçüde artmaktadır.
Bazı durumlarda spermin anöploidi gibi bir sayısal genetik düzensizliği bulunmamakta, ancak DNA’nın yapısı bozulmaktadır. Böyle bir sperm yapısı, semen analizinde anormal bir sonuç vermeyebilir.
Konvansiyonel sperm analizi normal olan infertil erkeklerde sperm DNA yapısı’nın araştırılması da önerilmektedir. Bu amaçla DNA’nın fragmantasyon analizi ile bütünlüğünün koruyup korumadığı test edilebilir.
Sperm DNA Fragmantasyon Testi Kimlere Yapılmalı
Sperm DNA fragmantasyon oranını saptamak için yapılan test için hasarlı DNA içeren spermlerin oranına göre
% 15 ve altı çok iyi derecede sperm DNA bütünlüğü,
% 15-24 İyi kabul edilebilir sperm DNA bütünlüğü,
% 25 ve üzeri Orta – kötü derecede sperm DNA bütünlüğü olarak kabul edilmektedir.
2- FISH YÖNTEMİ İLE SPERM ANÖPLOİDİ VE PLOIDIZASYON SAPTAMA TESTİ
13,18,21,X ve Y kromozomlarının Floresan mikroskobu ve özel kitler kullanılarak anöploidi ve ploidizasyon kusurlarının belirlenmesidir.
Değerlendirilme sonucuna göre % 1-10 arası anöploidi normal fertil bireylerde de görülebilmekte olup bu oranın üstünde saptanan anöploidiler anormal olarak kabul edilmektedir.
3- SPERM GEN EKSPRESYON PANELİ
Sperm / TESE örneğinden elde edilen RNA materyalinde 4 farklı gen bölgesinin Real Time PCR ile ekspresyon analizi temeline dayanmaktadır.
Normal aralık 30 – 100 kabul edilmekte tüm genlerin ekspresyon analizleri özgül sonuçlar elde edilmesi için farklı ekzon bölgeleri hedeflenerek dizayn edilen primer / proplar yardımı ile m RNA üzerinden oluşan yeni transkriptomik düzenleme hedef alınarak yapılmaktadır
Degerlendirilen bu genler:
PCNA / LIM15 / ESX1 / TEX101
